29 ақпан – сирек кездесетін дерттердің халықаралық күні. Оның бірі – мукополисахаридоз. Бұл дертке шалдыққан баланы емдемесе, дерттің ауырлығына қарай кішкентай кезінде қайтыс болуы мүмкін. Бірақ дертті ерте анықтап, емдесе, бала өмірін ұзартуға болады. Бір қиындығы, Қазақстанда мукополисахаридоз сияқты сирек кездесетін дерттерді емдейтін медициналық мекемелер, мамандар мен құрал-жабдық тапшылығы байқалады. Бұдан бөлек, науқас баланы емдеу құны да қымбат. Науқастарды тиісті препараттармен мемлекет қамтамасыз еткенімен, тегін емделуге қол жеткізу - үлкен проблема.
Сирек дерттер күні қарсаңында Азаттық тілшісі Алматының 35 жастағы тұрғыны, 2012 жылы «мукополисахаридоз» диагнозы қойылған жеті жасар Әлімжанның әкесі Руслан Сарымырзақовқа жолықты. Руслан «балам детке шалдыққаннан кейін өмірімнің мәнін қайта зерделеп шықтым» дейді.
«ӨМІР МӘНІ - ӨМІРДІҢ ӨЗІНДЕ ЕКЕН»
Руслан Сарымырзақовтың айтуынша, әйелі екеуі ауқатты, бүтін (ажыраспаған – ред.) отбасында туып-өскен. Өз отбасы да түгел. Баласынан төрт жасында мукополисахаридоз дерті белгілерін тапқан кезде, шаңырақ шайқалмай, керісінше, ерлі-зайыптылардың татулығы арта түскен. Мамандар мұндай сирек кездесетін әрі қорқынышты дертке шалдығу себебін кенеттен пайда болатын генетикалық ауытқу салдарымен байланыстырады. Бірақ ерлі-зайыптылар бірден ес жиып, баласының дертіне екеуінің қайсысының гені «кінәлі» деген мәселені қозғамаған. Айтпақшы, екеуінің 2011 жылы дүниеге келген екінші балалары Асылжан қазір қалыпты бала болып өсіп келеді.
Баланың дене бітімі мен ақыл-есі дамуы жағынан өзі құралпы балалардан қалыс екенін әке-шешесі бірден байқамаған. Ал байқалған сәтте бірден дәрігерлерге қарата бастаған. Олар жүгінген дәрігерлер нақты ештеңе айта алмаған. Сондықтан әйелі интернетті «ақтарып», медицина тақырыбындағы телехабарларды үзбей қарай бастаған.
- Бір күні әйелім теледидардан сирек кездесетін мына дерт пен оған тән белгілер – бет-әлпеттің бұзылуы, аяқтың тізе тұсынан дұрыс бүгілмеуі, қолдың жоғарыға толық көтерілмеуі сияқты ағзадағы өзге ауытқулар жайлы түсірілген хабарды көріп қалыпты, - деп еске алады Руслан Сарымырзақов.
Ерлі-зайыпты Сарымырзақовтарға бұл хабар төбеден жай түскендей әсер еткенімен, олар бұл қиындыққа төтеп берген. Әйтеуір, баласы шалдыққан дерттің нақты диагнозын табу үшін қай бағытта әрекет ету керек екенін ұққан. Дертті емдеуге маманданған дәрігерлерді іздеуге кіріскен, бірақ Қазақстаннан таппаған. Дәрігерлердің көбі тіпті дерттің нақты диагнозы қандай талдамалар негізінде қойылатынын да білмейтін болып шыққан.
Руслан Сармырзақов педиатрия институты мамандарына жүгінген. Қазақстанда мұндай талдама жасамайтын болғандықтан, дәрігерлер талдама жасату үшін баласының қанын алып, Германияның Гамбург қаласына жіберген. Ал өзі бұған қосымша баласының зәр үлгісін алып, Ресейдің Новосибирск қаласына апарған. Талдаманың екеуі де баланың ағзасында мукополисахаридоз дертіне тән токсин барын анықтаған. Бұл токсин ағзада қайтып қалпына келмейтін зардаптарға соқтырады. Ем-дом шаралары токсиннің ағзада жиналуын ғана тоқтата алады.
Педиатрия институты Сарымырзақовтардың баласының қаны мен зәріне жүргізілген талдау нәтижелері негізінде диагноз қойған. Бұдан кейін қымбат препараттарды сатып алу проблемасы туған.
- Бір ай емделуге орташа есеппен 50 мыңдай доллар қажет. Мен, әрине, мұндай ақша таппаймын, - дейді менеджерлік тәжірибесі бар жеке кәсіпкер Руслан Сарымырзақов.
Балаға диагноз 2012 жылы қойылса, мемлекеттік бағдарлама бойынша тегін препарат екі жылдан кейін беріле бастаған. Бұған қол жеткізу үшін талай хат жазып, тиісті құжаттар жинауға, сан қилы мекемелердің табалдырығын тоздыруға тура келген. Бұл шаруаға Руслан Сарымырзақовтың менеджерлік тәжірибесі мен өз уақытына өзі қожалық ететін жеке кәсіпкер болғаны кәдеге жараған. Қазір науқас баланы педиатрия институты дәрігерлері бақылауға алған.
- 2012 жылдан бері отбасымыз педиатрия институтымен бірге тіршілік етіп келеді, - дейді Руслан Сарымырзақов.
Баласы өзі шамалас қатарластарынан дене дамуы мен ақыл-есі жағынан қалып қойғанымен, ерлі-зайыпты Сарымырзақовтар оны ұжыммен араластыруға тырысады. Бұрын Әлімжан балабақшаға барған, енді бірінші сыныпта (арнайы) оқиды. Руслан Сарымырзақовтың айтуынша, баласы суда жүзе де, оны үйрене де алмайды. Бірақ отбасы теңіз-көлі бар жерге барып демалған кезде баланы міндетті түрде суға сүңгітіп алады. Әке-шешесі адамдардың ортасы мен судың баласына пайдалы екенін байқаған. Бірақ әзірше Әлімжанды арнайы топ болсын суда жүзуді үйретететін үйірмеге жаздыруды жоспарламайды.
«2014 жылы емдей бастағалы балаңыздың денсаулығында ілгерілеу байқала ма?» деген сұраққа Руслан Сарымырзақов «білмеймін, өйткені салыстыратын ештеңе жоқ» дейді. Бірақ ол баласы алып жатқан ем-дом шипасы болады деп сенеді, ал өз міндеті - Әлімжанның өмірін барынша бақытты ету деп санайды.
- Өз қатарластарыма қарағанда, іштей есейген сияқтымын, олардан ақылдырақ сияқты бола бастағанымды байқаймын. Жұрттың көбі өмірдің мәнін іздеп, бұл сұрақтың дұрыс жауабын таппайды. Ал мен өмірдің мәні – өмірдің өзінде екенін түсіндім. Ал менің өмірімнің мәні – өзімнің емес, жанымнан артық жақсы көретін ұлым мен бүкіл туғандарымның өмірінде екен. Сондықтан бұл өмірдегі ең басты міндетім – оны барынша бақытты ету, - дейді Руслан Сарымырзақов.
Баласын емдету үшін күрескен кездеріне көз жүгірткен Руслан Сарымырзақов «келіншегім екеуміз бұл жолдан қалай өткенбіз» деп таң қалады. Ол шаңырағын әлі талай қиындық күтіп тұрғанын түсінеді. Ол мұндай ауыр проблеманы шешу балалары сирек кездесетін мынадай дертке шалдыққан өзге ата-аналарға да ерекше қиын екенін жақсы түсінеді.
Мұның бәрі оны мукополисахаридоз дертіне шалдыққан науқастар көмектесетін қайырымдылық қорын құруға итермелеген. Қордың әзірше тіпті кеңсесі де жоқ. Бірақ қордың негізін құрушы әрі жетекшісі Руслан Сарымырзақов мойымайды.
«МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ДЕРТІМЕН ӨМІР СҮРУ»
29 ақпан, дүйсенбі - халықаралық сирек кездесетін дерттер күні Алматыда «Мукополисахаридоз дертімен өмір сүру» деген фильмнің көрсетілімі өтті. Картинаның ұзақтығы – 30 минут. Фильм авторы - «Добрые вести» әлеуметтік медиапорталының бас редакторы Людмила Экзархова «бұл - өзекті тақырып, ал шаңырағына мұндай ауыртпалық түскен адамдардың қайғы-қасіреті зіл-батпан. Сондықтан мұндай тақырыпқа фильм түсіру де психологиялық тұрғыдан өте қиын» дейді.
Ал фильм түсірудің техникалық жағы онша қиын болмаған. Ата-аналар қуана-қуана келіскен. Людмила Экзархованың айтуынша, балаларды түсіру кезінде біраз қиындық болған, өйткені 11 жастан ересек балалар өздерінің ерекше жан екенін түсініп, ұялады; ондай балаларды ата-аналарының келісімімен ғана түсірген. Оның айтуынша, Қазақстанда мукополисахаридоз дертіне шалдыққан 36 бала бар.
Ауыр диагноз қойылған баланың әкесі Руслан Сарымырзақов Қазақстанда мукополисахаридоз» диагнозы қойылған алғашқы баланың анасы Әсия Ибраева жайлы ерекше құрметпен айтады. Оның айтуынша, анасының арқасында баласы 25 жыл бақытты өмір сүрген. Әсия Ибраеваның баласы бірер жыл бұрын қайтыс болған. Бірақ Руслан Сарымырзақовтың айтуынша, Әсия Ибраеваның бойында шаңырағына мұндай ауыртпалық түскен отбасыларға көмектессем деген құлшыныс бар, сондықтан ол «Мукополисахаридоз дертімен өмір сүру» фильмінің басты қаһарманына айналған.
