"Арқа бұлшық еті атрофиясы" – ем қабылдамаса науқас ағзасындағы барлық бұлшық еттің, оның ішінде өкпе мен жүректің біртіндеп семуіне әкелетін генетикалық ақау. Әлемде осы дертке шалдыққан балаларды емдеуге арналған үш препарат бар, бірақ Қазақстанда ешқайсысы тіркелмеген. Елде мұндай диагноз қойылған қанша бала бары белгісіз. Қоғам өкілдері жүзден астам бала ресми тіркеуде тұрғанын айтады. Оларды ажалдан алып қалатын бір иненің бағасы миллиард теңге тұрады.
ЭМИРГЕ АРАША
"Эмирге көмектесейік!", "Бала өмір сүрсін!", "Эмирге көмектесуге болады!". Батыс Қазақстан облысының тұрғындары жұртты кішкентай баланың еміне ақша жинауға үндеп, Instagram желісінде осындай ақпарат таратып жатыр. Дүкендер, сұлулық салондары, шағын кафелер мен фотостудиялар қайырымдылық күнін өткізіп, түскен қаржыны Шахмаровтар отбасына аударады.
Әкесі Талех және анасы Сабинамен бірге Батыс Қазақстан облысындағы Ақсай деп аталатын шағын қалада тұратын сегіз айлық Эмирдің еміне қажет ақшаны жұрт осылай жинауға тырысып жүр. Өздігінен жүретін жасқа келгенімен Эмир әлі еңбектей де алмайды. Ойыншық ұстап не қолын жоғары көтеруі де қиын. Шкаф есігін де ата-анасының көмегімен әзер ашады.
Кішентай Эмир Шахмаров әкесі Талех және анасы Сабинамен бірге. 16 қаңтар 2021 жыл.
Эмирге арқа бұлшық еті атрофиясы деген диагноз жақында қойылған. Оған дейін дәрігерлер балаға қате диагноз қойып, еш пайдасы жоқ ем-дом жасаған.
– Эмир өзі қатарлы балалармен салыстырғанда физикалық тұрғыдан кеш жетіле бастады. Мұның себебін іздеп, көп емхананың табалдырығын тоздырдық: Ақсайдан бастап, Орал, Ақтөбе, Алматыға дейін бардық… Нәтижесінде Гийена – Барре синдромы (адамның иммундық жүйесі өз перифериялық жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін ауру - ред.) деген қате диагноз қойды. АБА туралы мүлде айтқан жоқ. Бізді қабылдаған невролог дәрігерлердің бәрінен "АБА емес пе?" деп сұраумен болдым, – дейді Эмирдің анасы Сабина Шахмарова.
Эмир көп мөлшерде гормоналды және иммундық препараттар қабылдаған. Соның әсерінен бауыры ұлғайған. Баланың жағдайы түзелмек түгілі одан әрі нашарлаған: ол басын ұстай алмайтын күйге түскен. Дәрігерлер баланың ата-анасына астанаға баруға кеңес беріп, "сол жақта нақты диагноз қояды" деген.
Астанадағы емханада Сабинаға неврологтың бірінші қабылдауында-ақ арқа бұлшық еті атрофиясы деген диагноз қойылуы мүмкін деп ескерткен. Сараптама қорытындыларынан кейін осы диагноз расталған. Эмирге 2-типті АБА деген диагноз қойылған.
Бұл қандай ауру?
Арқа бұлшық еті атрофиясы (АБА) – ағзадағы генетикалық ақау.
Оның төрт түрлі формасы бар. Біріншісі (1-типті АБА) – ең ауыр форма саналады, жаңа туған сәбилерде бірден байқалып, аз уақыттың ішінде ағзаға зақым келтіреді. Дерттің мұндай формасына шалдыққан бала екі жасқа жетпей көз жұмуы мүмкін. 2-типті АБА кезінде ауру белгісі сәбидің алты айлығынан бастап байқалады, қажет ем қабылдамаса, бала өмір бойы мүгедек арбасына таңылады.
АБА кезінде бұлшық еттер зақымданып, біртіндеп семи береді. Бала өздігінен отырып, қолына зат ұстай алмайды. Кейде басын ұстауы да қиынға соғады. Өкпесі зақымданып, қақырығы түспейді. Мұндай жағдайда балаға массаж, қақырық шығаруға арналған виброплатформа, кейінірек өкпені желдететін аппарат керек. Кейінірек науқас адамда жұту рефлексі жоғалып, оны түтікше арқылы тамақтандыруға тура келеді. Бұлшық еттен тұратындықтан жүректің де көлемі кішіреюі мүмкін. Бірақ миға мүлде зақым келмейді. Баланың интеллектуалдық дамуында ешқандай ақау болмайды.
Осыдан кейін Шахмаровтар отбасы баласының еміне қажет миллиард теңге (немесе 2,3 миллион доллар) тұратын дәрілік препаратқа ақша жинай бастаған. Балаға көмек қолын созған қайырымды жандар көп болғанына қарамастан, әзірге 140 миллион теңге немесе қажет ақшаның оннан бір бөлігі ғана жиналған.
– Көмектесіп жатқан адамдарға алғысымыз шексіз. Әзірге бұл шара облыс деңгейінде ғана жүріп жатыр. Бүкіл Қазақстанды қамтысақ, қажет сома әлдеқайда тезірек жиналар еді. Ресейде АБА диагнозы бар балаларға көмектесумен айналысатын қорларға жұлдыздар келіп, видео түсіріп, парақшаларына балалардың суретін жариялайды. Мұның көмегі үлкен, осының арқасында кейде [дәрі сатып алуға қажет] ақша бірнеше күн ішінде жиналады, – дейді Сабина.
Шахмаровтар отбасы "Қазақстандағы жұлдыздар мұндай көмекке дайын емес" дейді. Олардың сөзінше, жергілікті эстрада жұлдызы саналатын бірнеше адам парақшасына Эмирге көмектесу туралы ақпарат жариялаудан бас тартқан. Кей жұлдыздар Сабинаның хабарламасына мүлде жауап бермеген.
БҰЛ ПРЕПАРАТТАР РЕЕСТРДЕ ЖОҚ
Денсаулық сақтау министрлігі "Балаларға "арқа бұлшық еті атрофиясы" диагнозын қою және емдеу туралы клиникалық қаулыны педиатрия және балалар неврологиясы саласындағы сарапшылар тобы дайындап, Қазақстан Республикасы денсаулық сақтау министрлігінің медициналық қызметтер сапасы жөніндегі бірлескен комиссиясы 2020 жылы 5 наурызда № 86 хаттамасымен бекіткен" деп мәлімдеді.
Сабина Шахмарованың айтуынша, дәрігерлер берген медициналық қорытындыда дәрі-дәрмек тізімі жоқ. "Тек витаминдер ғана жазылған" дейді Эмирдің анасы.
Әкесінің қолындағы Эмир төбедегі шамды ұстауға талпынып жатыр.
Қазір әлемде АБА диагнозы бар балаларға көмектесетін үш препарат бар. Олардың ағзаға әсер етуі әртүрлі, бірақ халықаралық тәжірибеге сүйенсек, үшеуі де тиімді препарат саналады.
Бұл препараттар жақында пайда болған. Алдымен 2015 жылы "Спинраза" дәрісі шыққан. 2019 жылы мамырда "Золгенсма" деп аталатын жаңа препарат табылған. Кейінірек бұл екеуіне "Рисдиплам" деп аталатын тағы бір дәрі қосылған.
"Спинраза" дәрісін жыл сайын, ал "Золгенсма" препаратын бір рет, бірақ тек екі жасқа толмаған балаларға ғана салады. Ол ресми түрде әлемдегі ең қымбат дәрі деп танылған.
"Өмiрге сен" қоғамдық қорының директоры Сабиля Шүгелова әзірге осы үш дәрінің ешбірі Қазақстандағы маңызды дәрі препараттары реестріне енбегенін айтады.
– Бұл препараттар өте қымбат тұрады. Мысалы, қазір Қазақстанда тіркеуден өтіп жатқан "Спинраза" дәрісі бірінші жылы 750 мың доллар тұрады. Кейінгі жылдары 250 мың доллардан төлеу керек. "Золгенсма" препараты екі миллион долларға жуық тұрады. Бұл тіпті мемлекет үшін де қымбат саналады. Бірақ әрине, мемлекет бұл балаларды препаратпен қамтамасыз етіп, оларға өмір сыйлай алатынын білеміз. Дегенмен бізде әртүрлі механизмдер мен заңдар бар. Шенеуніктер бұл препаратты сатып алмаудың неше түрлі амалын табуға тырысады. Сондықтан азаматтарға өз күшіне ғана сеніп, халықтан ақша жинауға тура келеді, – дейді Сабиля Шүгелова.
Бүгінде жүйке бұлшық еті дертімен ауыратын адамдарға көмектесумен айналысатын "Өмiрге сен" қорында АБА диагнозы қойылған жүзге жуық бала тіркелген. Қор жұмыс істеген үш жылда осындай диагнозы бар 20 сәби шетінеген.
Кішкентай Эмир Шахмаров әкесімен бірге.
– Өкінішке қарай, елде осындай диагноз қойылған қанша бала барын білмейміз, өйткені олардың бәрі бірдей бізден көмек сұрай бермейді. Статистикаға сүйенсек, жүйке бұлшық еті ауруына шалдыққан 1200 адам болу керек. Қор ашылған кезде дәрігерлер осындай дерек берген. Өкінішке қарай, қазірге дейін денсаулық сақтау министрлігінде АБА диагнозы қойылған балалардың нақты саны тіркелмеген: кейде [диагноз] дұрыс қойылмайды, [ауру] дер кезінде анықталмайды. Жүйке бұлшық еті ауруына шалдыққанын білмейтіні қанша екені де белгісіз. Бір кездері оларға қате диагноз қойып, өмірден солай өтіп кеткендер де бар шығар, – дейді Сабиля Шүгелова.
Денсаулық сақтау министрлігінің баспасөз қызметі ана мен бала денсаулығын қорғау департаментіне сілтеп, "2020 жылдың қорытындысы бойынша Қазақстанда 104 бала "арқа бұлшық еті атрофиясы" диагнозымен есепте тұр" деген ақпарат берді. 2019 жылы олардың саны – 119, 2018 жылы 93 болған. Кейінгі үш жылда (2018–2020) АБА диагнозы қойылған 24 бала көз жұмған.
ҚАЗАҚСТАНДА ДИАГНОСТИКА ДА, ЕМ ДЕ ЖАСАМАЙДЫ
Шахмаровтар отбасы генетикалық сараптамаға өте көп ақша жұмсаған. АБА диагнозын анықтауға арналған бір сараптаманың өзі 300 мың теңге тұрады, ал Эмирді осындай көп сараптамадан өткізу керек болған. Эмирдің әкесі Талех Шахмаров сараптама бағасын есепке алмағанда, мұндай зерттеудің Қазақстанда жасалмайтыны да қиындық туғызатынын айтады.
– ЭКСПО, стадиондар, "Байқоңыр". Ал Қазақстанда генетикалық сараптама жасайтын зертхана жоқ. Бұл күлкілі жайт қой. Шетелге жіберу керек: сынаманы жеткізуге, зерттеуге уақыт кетеді. Кейін қорытындыны кері жібереді. Мұның не мәні бар? – дейді Талех Шахмаров.
Қазір қазақстандықтардан алынған сынамаларды ресейлік зертханаларға жібереді. Қан алудан бастап нәтижеге қол жеткізгенге дейінгі бүкіл процеске үш айға жуық уақыт кетеді. Пандемия кезінде шекара жабылған кезде қазақстандықтар мұндай сараптама жасату мүмкіндігінен де айырылған. АБА диагнозы қойылған науқастар үшін үш ай – өте ұзақ мерзім.
– Біз басқа әдісті пайдаландық: мемлекеттік емханада тегін сынама алғаннан кейін ақылы түрде тағы да қан тапсырдық. Тегін жасатқан сараптамамыздың қорытындысы әлі келген жоқ. Бізге "Сендерге ғана бола кезекке қойып, қанды жібермейміз. Біраз адам жиналсын, тек содан кейін ғана жібереміз" деп айтты, – дейді Сабина.
Эмирді емдеуге қаржы жинау акциясы. Бүлдіршіннің еміне қажет дәрі миллиард теңге тұрады. Орал, 16 қаңтар 2021 жыл.
Қазір Шахмаровтар отбасы ақша жинауды жалғастырып, "Золгенсма" препаратын сатып алуға көмектесетін қайырымды жандар көбейер деп үміттеніп жүр. Бұл дәріні 20 айлық Эмир екі жасқа толғанға дейін салып үлгеру керек. Миллиард теңге жинап, баланы аман алып қалуға небәрі бірнеше ай мүмкіндік бар.
Шахмаровтар отбасы емге қажетті ақша тапқанға дейін Қазақстанда тіркелген препараттар реестрінде бір өзгеріс болар деп үміттенеді. Әйтпесе, ақша жиналған күннің өзінде оларға Эмирге дәрі салғызудың амалын іздеуге тура келеді.
"Өмiрге сен" қорының басшысы Сабиля Шүгелова Қазақстанда АБА диагнозы қойылған науқастарға арналған препараттарды тіркеу мәселесі қаралып жатқанын айтады. Бірақ әзірге жекелеген облыстарда мәслихат депутаттары жыл сайын салуды қажет ететін "Спинраза" дәрісін бір рет сатып алуға рұқсат берген.
Эмир Шахмаров пен әкесі Талех.
– Бізге әрине, ақша жинап, баламызды емдету маңызды. Бірақ көп адамның АБА диагнозы қойылған балалар мәселесімен танысып, оның шешімі табылғанын қалаймын. Қазір мұндай балалар құдды жоқ сияқты, олар туралы мүлде айтылмайды, – дейді Сабина Шахмарова.